foto: Katja

4. december je dan ozaveščanja o sindromu Pallister Killian. Datum ni izbran naključno, temveč simbolično ponazarja 4 kopije na 12. kromosomu, ki zaznamujejo omenjeni sindrom. Gre za izredno redko kromosomsko motnjo, poleg tega pe je izredno težko postaviti diagnozo, saj gre za mozaicizem, kar pomeni, da so nekatere celice v telesu s povsem normalnim kromosomskim zapisom. Temu gre najbrž pripisati dejstvo, da je na svetu znanih le okrog 500 ljudi s PKS.
Osebe s tetrasomijo 12 ali PKS imajo poleg motnje v duševnem razvoju običajno tudi izredno nizek mišični tonus, kar pomeni da več kot polovica otrok ne hodi ali samostojno sedi. Možne so okvare vida, senzorinevralna izguba sluha, gastroezofagealni refluks ali prirojene srčne napake. Nemalokrat je sindromu pridružen tudi avtizem, ki oklesti že tako in tako slabo razvit govor. Okrog 80% otrok se spopada s trdovratno epilepsijo, ki je povsem neodzivna na zdravljenje. Več o sindromu si lahko preberete na tej povezavi.
11 letna Ela je edini primer PKSa v Sloveniji. Ela ima rada senzorne igre, plastelin, kinetični pesek, vodo in prstne barve. Obožuje morje in konje. Rada se smeje in jé palačinke. Srečo in veselje pokaže z glasnim vzklikanjem in ploskanjem. Je precej samosvoja deklica, ki je najraje v krogu tistih, ki jo imamo najrajši.

Katja Barlič

foto: Katja

1 thought on “Elin Pallister Killian sindrom”

  1. Eli želim vse najboljše. Najbolj slastne palačinke, plastelina in barv na kilograme, iger za smeh ter ljudi, ki jih ima najraje.
    Na vriskanje in na aplavze. Tiste neskončne..

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja

SORODNI PRISPEVKI